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什么是胎儿地中海贫血症状地中海贫血症遗传吗

放大字体  缩小字体 2021-05-08 10:21:40  阅读:83406+
什么是胎儿地中海贫血症状地中海贫血症遗传吗

一、胎儿地中海贫血症状是什么

  宝宝地中海贫血有什么症状

  1、轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型,轻型地中海贫血的特点是症状不明显,患者无症状或有轻度贫血,β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大,α地中海贫血形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。

  2、重型β地中海贫血患儿出生时无症状,3-12个月开始发病,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸;表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短,常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭,胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。

  地中海贫血症遗传吗

  轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配,有1/4机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。

二、地中海贫血能不能治好呢

  地中海贫血能治好吗?地中海贫血主要以预防为主,轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血干细胞移植也存在相当大的危险性。

  有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

三、地中海贫血要如何检查

  鉴别诊断:

  1、胎儿水肿:亦可见于Rh或ABO血型不合,HbBart’S电泳区带为主要鉴别依据。

  2、缺铁性贫血:此病亦为小细胞低色素性贫血,但血清铁降低,与地中海贫血不同。

  3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出现靶形红细胞。但此两者均有电泳异常区带可资鉴别。δβ海洋性贫血、HbE-β海洋性贫血双杂合子与纯合子-β海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传性胎儿Hb持续存在综合征的HbF亦升高,但患者无贫血。

  4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。

  5、获得性HbH病,并发于红白血病、不典型慢性粒细胞性白血病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其a/β肽链比值明显低于遗传性HbH病的0.3-0.62。

  6、HbF和HbA2增高:某些再生障碍性贫血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒细胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,应注意鉴别。

  诊断要点:

  一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。

  二、常有家族史。

  三、实验室检查

  (1)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66%),网织红细胞增多。

  (2)红细胞渗透脆性降低。

  (3)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40%以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart’s的含量分别增高。

  四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

四、地中海贫血要怎样预防

  由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

  孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

  如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

  夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为Hb Bart’s 胎儿水肿综合征(最严重的α 地中海贫血)患者,在孕中期以后,可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β 地中海贫血患者,则超声波检查往往不会表现出异常,必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。

原标题:什么是胎儿地中海贫血症状地中海贫血症遗传吗

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